目的 比较对孕周、体重不同的新生儿进行遗传代谢病筛查时相关指标差异。方法 选取2020年1月至11月遗传代谢病筛查新生儿28175例，根据新生儿情况分组，A组为常规体重组，按孕周分为极早产(28~32w)、早产(32~37w)、足月(37~42w)三组，分析孕周影响；B组为足月分娩组，按体重分为极轻(低于1.5kg)、轻重(1.5~2.5kg)、常规体重(2.5~4.0kg)三组，分析体重影响。结果 A组新生儿代谢指标与孕周相关性比较，极早产、早产新生儿苯丙氨酸指标、17-羟孕酮指标显著高于正常新生儿指标(P<0.05)；B组新生儿代谢指标与体重相关性比较，极轻体重新生儿与轻重新生儿苯丙氨酸指标、17-羟孕酮指标高于正常新生儿指标(P<0.05)。结论 在对新生儿进行遗传代谢病筛查时，胎儿体重和孕周不同，胎儿苯丙氨酸指标不同，医师诊断时可以其为依据，促进遗传代谢病精准筛查。低孕周新生儿、体重偏低新生儿在进行该类检测时可见苯丙氨酸指标较高，可将该指标作为检查参考指标。