罕见病研究
A20单倍剂量不足合并甲基丙二酸血症1例及文献复习*
作者：杨 威1 毋盛楠1 郝会民1 杨海花1 王小红1 陈永兴1 苏 畅2 卫海燕1,*
所属单位：1.郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院 郑州儿童医院/内分泌遗传代谢科 (河南 郑州 450053) 2.首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科/国家儿童医学中心 (北京 100045)
PDF摘要
A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因功能缺失性变异导致的一种罕见的早发性自身炎症及自身免疫性疾病，临床罕见，容易误诊；甲基丙二酸血症(MMA)是一种常见的有机酸血症，该病具有较高的病死率和致残率，对患儿危害巨大。现报道1例HA20同时合并MMA患儿的临床诊疗及遗传学特点，并通过文献复习，总结HA20的临床特征、治疗、预后及MMA的诊治，以期提高临床医生对于HA20及MMA的认识，并对疾病诊治提供参考。
【关键词】A20单倍剂量不足；甲基丙二酸血症；HA20；TNFAIP3
【中图分类号】R331.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.04.007
罕少疾病杂志
第30卷， 第 4 期
2023年06月
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