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假双着丝粒染色体伴男性不育一例*

作者：邓天勤1,* 谢雨莉2 陈海燕1 付志红1 李雪梅1

所属单位：1.南方医科大学附属深圳妇幼保健院生殖医学中心 (广东深圳 518028) 2.南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 (广东深圳 518028)

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摘要

目的探讨植入前遗传学检测在假双着丝粒染色体伴男性不育中的应用价值。方法针对1例假双着丝粒染色体伴男性不育患者，应用胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测，鉴定染色体的断裂位点及附近单体型，区分染色体完全正常与携带者胚胎。选取可用囊胚进行移植，于孕18周抽取羊水样本，确认胎儿染色体是否正常。结果胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测提示，1枚胚胎染色体正常，1枚异常，妊娠中期羊水染色体检测证实胎儿染色体核型正常。结论对于染色体结构或数目异常导致的男性不育，植入前遗传学检测是解决其生育问题的方法之一。

【关键词】假双着丝粒染色体；不育，男性；植入前遗传学检测

【中图分类号】R256.56

【文献标识码】A

【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.09.003

罕少疾病杂志

第29卷，第 9 期 2022年09月

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