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罕见病研究

儿童Charcot-Marie-Tooth病4K型1例报道

作者:朱晓霞 林华 罗军

所属单位:三峡大学附属仁和医院儿科 (湖北 宜昌 443001)

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摘要

Charcot-Marie-Tooth病4K型(CMT4K)是一种周围感觉神经性疾病,SURF1基因与CMT4K报道较为少见,本文对我院收治的1例SURF1基因2个杂合突变所致CMT4K型进行报道。 


【关键词】儿童;Charcot-Marie-Tooth病4K型;SURF1基因

【中图分类号】R729

【文献标识码】D

【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.09.007