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儿童Charcot-Marie-Tooth病4K型1例报道
作者:朱晓霞 林华 罗军
所属单位:三峡大学附属仁和医院儿科 (湖北 宜昌 443001)
摘要
Charcot-Marie-Tooth病4K型(CMT4K)是一种周围感觉神经性疾病,SURF1基因与CMT4K报道较为少见,本文对我院收治的1例SURF1基因2个杂合突变所致CMT4K型进行报道。
【关键词】儿童;Charcot-Marie-Tooth病4K型;SURF1基因
【中图分类号】R729
【文献标识码】D
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.09.007
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罕少疾病杂志
第29卷, 第 9 期
2022年09月
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