指南与共识
高同型半胱氨酸血症的诊断、治疗与预防专家共识*
作者：李东晓 张 尧 张宏武 王 琳 王晓建* 杨艳玲*
所属单位：中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、儿童早期发展专委会、儿童疾病和保健分会遗传代谢学组；北京医学会罕见病分会；中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组、青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组；中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会、儿童保健分会；深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心；《罕少疾病杂志》编辑委员会
PDF摘要
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺 苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症，而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。非遗传性因素包括钴胺素、叶酸、维生素B6、甜菜碱缺乏等，也可以引起程度不同的高同型半胱氨酸血症。针对不同病因导致的高同型半胱氨酸血症，需采用不同方法进行治疗。为优化高同型半胱氨酸血症的防治策略，国内多学科专家讨论，以高同型半胱氨酸血症的病因、诊断、治疗和预防为重点，结合国内外经验及指南，制订本共识。
【关键词】同型半胱氨酸；高同型半胱氨酸血症；钴胺素；叶酸；蛋氨酸；共识
【中图分类号】R591.42+4
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.06.001
罕少疾病杂志
第29卷， 第 6 期
2022年06月
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