摘要
补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是指因补体基因致病变异或抗补体因子H(CFH)抗体所致的溶血尿毒综合征。其诊断包括临床诊断和基因 诊断，全基因组测序(WGS)结合转录组测序(RNAseq)相较于靶基因测序Panel或全外显子组测序(WES)可提高致病变异检出率。人抗C5单克隆抗体依库珠 单抗(eculizumab)已被用作治疗补体旁路途径失调aHUS的一线疗法，由依库珠单抗设计的长效补体C5抑制剂雷夫利珠单抗(Ravulizumab)应用于aHUS 儿童和成人，均能快速改善血液学和肾脏参数，安全性好。本文对补体旁路途径失调aHUS的临床表型、发病机制、诊断和治疗进行了综述，以期为该病 提供更全面的诊断和治疗方案。
【关键词】非典型溶血尿毒综合征；补体旁路途径失调；依库珠单抗(eculizumab)；雷夫利珠单抗(Ravulizumab)
【中图分类号】R725. 7
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.05.001
罕少疾病杂志
第29卷， 第 5 期
2022年04月
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