摘要
目的 分析探讨肯尼迪病(KD)临床特点。方法 收集我院3例KD患者的病例资料，对KD的临床表现、基因型特征及电生理检查进行分析总结。结果 3例患者 均为男性，年龄30~53岁，以进行性近端肢体无力，乳腺发育、性功能减退、感觉障碍为主要临床表现，实验室检查可见肌酶轻中度增高，性激素分泌紊 乱。肌电图提示广泛神经源性损害。基因检测明确三位受检者AR基因CAG重复次数均大于40次。结论 KD是一种累及下运动神经元的缓慢进展的神经变性性遗传病，可伴有男性乳房发育、性功能减退等雄激素不敏感症状，电生理检查见感广泛慢性进行性神经源性损害，可伴有感觉、运动神经传导波幅下降，基因检测可明确诊断。
【关键词】肯尼迪病；CAG扩增；雄激素受体；临床表现
【中图分类号】R74
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.05.004
罕少疾病杂志
第29卷， 第 5 期
2022年04月
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