摘要
Alport综合征(AS)是我国常见的具有遗传异质性的儿童肾脏疾病，以血尿、听力损坏、眼部病变及进行性肾功能衰竭等为临床特点，又被称为家族性出血性肾炎、遗传性进行性肾炎。其主要病理改变为组成肾小球、耳蜗、角膜、晶状体和视网膜中成熟基底膜的主要成分Ⅳ型胶原α3、α4或α5链的产生、沉积或功能的异常，主要为基底膜的Ⅳ型胶原α3、α4或α5链(COL4A3、COL4A4或COL4A5)基因变异所致。该病既可伴X性染色体遗传，也可伴常染色体遗传。X性染色体遗传为X连锁显性遗传(XL-AS)，而常染色体遗传又分为显性遗传(AD-AS)和隐性遗传(AR-AS)。近年来随着检验检查技术的发展，儿童AS由既往所认为的罕见病逐渐变为常见疾病。但随着基因诊断方法的发展，如何及时诊断AS、明确基因突变类型，提出有效治疗方案一直是人们着重研究的 问题。本文通过分析Alport综合征的诊断与治疗，以期人们提高对Alport综合征的再认识。
【关键词】遗传性肾病；Alport综合征；临床表现；遗传方式；诊疗
【中图分类号】R692.3
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.04.001
罕少疾病杂志
第29卷， 第 4 期
2022年03月
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