罕见病研究
FMD2综合征1例遗传学与临床特征
作者：孙朝磊1,2,* 马 恒1,2
所属单位：1.滨州医学院医学影像学院 2.烟台毓璜顶医院放射科 (山东 烟台 264003) (山东 烟台 264000)
PDF摘要
目的 探讨FMD2综合征的临床表现与影像学。方法 1例FMD2综合征病患者在2019年11月于烟台毓璜顶医院就诊，分析其临床症状、影像学表现及基因检测信息分析FMD2的临床特征。结果 患者8岁，头面部畸形，咳嗽、呼吸困难，基因检测分析发现MAP3K7基因变异，确诊为FMD2。结论 FMD2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，通过患者典型的临床特征表现及MAP3K7基因突变确诊。
【关键词】CT；体征和症状；儿童；FMD2综合征；基因突变
【中图分类号】R445.3；R722.11
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.04.005
罕少疾病杂志
第29卷， 第 4 期
2022年03月
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