摘要
Potocki-Lupski综合征是一种罕见的基因疾病，是由于17p11.2微重复所致，主要临床表现为智力低下、发育迟缓、睡眠障碍、喂养困难、肌张力减退、行为异常(如多动、自闭症)、特殊面容等。本文报道1例联合应用基因组测序和染色体微阵列技术(CMA)进行检测，发现17p11.2微重复病例，并探讨其临床表现和发病机制。
【关键词】Potocki-Lupski综合征；17p11.2；发育迟缓
【中图分类号】R72；R714.55
【文献标识码】D
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.04.006
罕少疾病杂志
第29卷， 第 4 期
2022年03月
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