目的 探讨四维超声联合MRI成像对中孕期胎儿畸形的临床诊断价值及其妊娠结局。方法 回顾性分析本院2016年4月至2018年9月90例中孕期高危孕妇临床资料，所有孕妇先后进行四维超声检查与磁共振成像(MRI)检查，以引产或分娩结果作为“金标准”，分析四维超声联合MRI成像诊断效能。结果 90例孕妇经分娩或引产证实，共有畸形胎儿69个，其中四维超声诊断畸形胎儿67个，MRI诊断畸形胎儿73个，四维超声联合MRI检测畸形胎儿78个，四维联合MRI诊断敏感度98.73%，高于单独四维超声与MRI诊断(83.54%、91.14%)，诊断准确度98.89%，高于单独四维超声与MRI诊断(84.44%、92.22%)，诊断阴性预测值91.67%，高于单独四维超声与MRI诊断(43.48%、61.11%)，差异有统计学意义(P<0.05)；90例孕妇经分娩或引产证实，共检查出畸形处数为101处，包括中枢神经系统畸形23处，颜面部畸形23处，四肢骨骼系统畸形17处，消化系统畸形6处，泌尿系统畸形6处，心脏系统畸形11处，皮肤异常5处，胸腹腔异常10处，四维超声联合MRI漏诊率与误诊率低于单独四维超声或单独MRI检测，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 四维超声联合与MRI成像对中孕期胎儿畸形诊断效能高于单独四维超声与MRI成像诊断，可有效减少漏诊及误诊的发生。