论著-罕见病
Wiedemann Steiner综合征合并甲状腺功能减退及生长激素缺乏症一例 临床报告并文献复习*
作者：宋亚文 陈 波*
所属单位：石河子大学第一附属医院儿科(新疆 石河子 832008)
PDF摘要
目的 分析1例Wiedemann Steiner综合征(WSS)合并甲状腺功能减退及生长激素缺乏症患儿的临床特征及诊疗过程，为丰富此类疾病临床治疗方法提供帮 助。方法 报道1例WSS合并甲状腺功能减退及生长激素缺乏症患儿并进行文献复习。结果 患儿，男性，7岁3个月，生后6月龄时确诊“WSS、运动发育障碍、甲状 腺功能减退症、先天性卵圆孔未闭、隐睾”，经口服左甲状腺素钠片及康复治疗后，患儿智力及大运动发育情况追赶至同龄同性别正常儿童，但身高仍偏矮，就诊 于我院，诊断为“生长激素缺乏症”，给予重组人生长激素治疗，治疗效果较好。结论 WSS患者之间临床症状差异较大，需早期通过基因检测识别该疾病，并可 通过早期药物及康复治疗干预改善患儿临床症状。
【关键词】Wiedemann Steiner综合征；KMT2A基因；甲状腺功能减退
【中图分类号】R581.2
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2026.5.002
罕少疾病杂志
第33卷， 第 5 期
2026年07月
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