目的 探讨3M综合征的临床表现、实验室检查和基因变异特征，及对生长激素治疗的反应。方法 回顾性分析2018年1月至2024年3月厦门大学附属第一医 院诊断并治疗随访的2例3M综合征患儿的临床资料，包括发病年龄、临床表现、实验室检查、使用重组人生长激素治疗情况等，并通过文献检索归纳3M综合征的 特点。结果 两例患儿均为小于胎龄儿，表现为特殊面容、身材矮小，基因检测均提示OBSL1 基因纯合变异，c.458dupG:p.Leu154fs，分别来自其父母。2例患者 均接受了生长激素治疗，患者1自生后8个月开始GH治疗，49个月长高36.2cm，目前仍在随访中。患者2 生长激素治疗2年半，长高17cm，因生长速度减缓而停 药。结论 对于宫内发育迟缓，出生小于胎龄且生后持续生长迟缓，合并特殊面容、骨发育不良的患者，需考虑3M综合征，进行基因检测。目前报道的c.458dupG 变异的3M综合征患者均来自于中国，该变异可能处在相对的热点突变位置，具有区域性。我们的报告扩展了3M综合征的病例数，并探讨了生长激素治疗对M综合 征患者的疗效，为患儿的临床诊断、遗传咨询和治疗提供了依据。