目的 分析超声软指标异常胎儿的染色体异常的检出特征，评估单纯超声软指标异常与合并高危因素(如高龄妊娠、血清学筛查高风险或不良孕产史)胎儿 群体间的染色体异常发生率差异，验证实施风险分层管理的临床必要性。方法 纳入402名超声软指标异常孕妇行介入性产前诊断，采用染色体核型分析联合染色体 微缺失微重复(CNVs)检测，比较单纯超声软指标异常与合并高危因素组的染色体异常风险差异。结果 402例胎儿中，核型分析检出异常30例(7.46%)，CNV-seq检 出异常35例(8.71%)，包括染色体非整倍体19例，致病性CNVs14例及嵌合体2例；联合诊断总异常检出率为11.19%(45/402)。单纯超声软指标异常组阳性检出率为 8.92%(28/314)，合并其他高危因素组阳性检出率为19.32%(17/88)，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 超声软指标异常与染色体异常有较高的相关性，CNV-seq 联合染色体核型分析可以提高染色体异常检出率，临床工作中应重视对胎儿超声软指标及高危因素的分层次风险评估、产前诊断和充分的遗传咨询，在提高出生缺 陷的检出率的同时保存生育力，以保障母婴健康。