目的 总结罕见病酪氨酸血症Ⅲ型(Tyrosinemia Type Ⅲ)的临床资料，为临床医生对该病的早期诊治提供帮助。方法 回顾分析1例氨酸血症Ⅲ型患儿的临 床特点、基因变异情况，并进行文献综述。结果 患儿 ，男，6月，主因“出生足底血筛查串联提示酪氨酸增高”到我院遗传代谢科门诊就诊。门诊检查发现患儿除 串联提示酪氨酸明显增高及尿有机酸提示4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸显著升高外，临床情况良好，无肝大、黄疸、贫血及出血倾向，无皮肤及 眼部病变，无神经精神症状及肌张力改变，无喂养不耐受等，基因检测提示HPD基因复合杂合突变，诊断酪氨酸血症Ⅲ型(HPD基因变异)，因患儿疾病发现早，干 预及时，目前患儿治疗效果良好，发育正常。结论 随着串联质谱技术被纳入新生儿遗传代谢病筛查，越来越多遗传代谢病的患儿在发病早期即可以得到诊断与干 预，从而有效避免患儿发生代谢危象，改善疾病预后，并有助于延长患儿寿命。