目的 低钾血症是一种常见的电解质失衡，包括肾脏和非肾脏钾丢失。Gitelman综合征(GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性肾脏病，由SLC12A3基因突 变引起，临床主要表现为低钾血症。高尿酸血症(HUA)是因血清尿酸升高引起的代谢性疾病，由尿酸产生增加或排泄减少引起，遗传易感性在HUA中起着重要作 用。GS伴HUA的发病机制尚不完全清楚。本研究旨在利用全外显子组测序(WES)和生物信息学分析探讨1例临床表现为低钾血症高度疑似GS伴HUA病例的遗传基 础，并探讨WES在该类遗传性肾脏病中的应用。方法 从一名34岁男性患者及其父母收集临床数据和外周血样本。提取DNA并进行WES，随后进行生物信息学分析 预测及鉴定变异的致病性。采用Sanger测序验证父母DNA中的突变。采用二代测序对常见尿酸易感基因筛查验证。结果 患者的临床表现和实验室检查结果与GS伴 HUA一致。WES揭示了SLC12A3基因中的复合杂合突变：一种来自母亲的内含子变异602-16G>A(p.？)和一种来自父亲的外显子变异c.1924C>T(p.Arg642Cys)。内 含子变异预测会影响mRNA剪接，外显子变异是一种可能的致病错义突变。这两种变异在人群数据库中都很罕见。WES未报导与HUA相关的变异。应用二代测序方 法检测出MTHFR基因的c.677C>T(rs1801133)位点CT型为HUA的危险因素，SLC22A12基因c.831-192C>A(rs893006)位点CC型为风险基因变异。结论 我们的研究强 调了在诊断GS时进行基因检测的重要性，特别是对于具有低钾伴高尿酸血症的年轻患者。应用WES在单基因遗传病GS的实用性，对多基因遗传病需联合其他基因 检查技术如二代测序。