目的 探讨临床产前1例腭裂，缺指/趾畸形、双侧多囊肾、羊水过少胎儿的基因型与表型关系。方法 针对产前羊水标本及其父母外周血，采取基因组DNA 提取方式，运用家族全外显子测序技术进行检测，并对疑似位点采用Sanger测序方法进行核实。结果 在孕24周的超声检查中，检测到胎儿存在腭裂、缺指/趾畸 形、双侧多囊肾以及羊水过少等异常情况。 全外显子测序分析发现其TP63基因出现c.952C>T(p.Arg318Thr)杂合错义突变(GRCh37/hg19)，此突变处在TP63蛋白 质的DNA结合结构域，高度保守性(PM1)，在人类正常人群数据库中的出现率为0(PM2)，多种计算机软件可以对有害物质进行预测，这种预测被称为PP3。 经过 Sanger测序验证，父母双方均未发现该变异，这意味着该变异为新发(PS2)。根据ACMG指南，此变异被评估为临床可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3)。TP63 这一致病性变异引发了缺指/趾畸形、外胚层发育不良以及唇腭裂综合征-3型(EEC3)，从而建立了基因型与表型之间的关联。产前很少有报道关于EEC3这种罕见的 常染色体显性遗传病。接下来，我们对当前报道的EEC3产前临床特征进行了分析，从而丰富了对该综合征产前表型的理解。结论 本研究对EEC3产前临床特征的探 讨，为产前诊断和遗传咨询提供了有益的参考。