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罕见病研究

原发性左心室滑膜肉瘤一例并文献复习*

作者:汪晶美1 余 蕾1,* 蒋天安1 王 祥2

所属单位:1.浙江大学医学院附属第一医院超声医学科(浙江 杭州 310000) 2.江苏省泰州市中医院肿瘤科(江苏 泰州 225300)

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摘要

目的 分析原发性左心室滑膜肉瘤的诊疗经验,以期为临床提供参考。方法 回顾性分析我院一例原发性左心室滑膜肉瘤者的诊断和治疗经过以及随访情 况。结果 患者因活动后头晕气促就诊,超声心动图显示左室腔内大小10.0cm×4.1cm×4.2cm的等回声占位,活动度好,考虑黏液瘤。肿瘤切除术后病理显示为 原发性心脏滑膜肉瘤,术后予以辅助化疗,术后15个月肿瘤复发,后疾病进展死亡,总生存期20个月。结论 原发性心脏滑膜肉瘤罕见且预后差,诊断主要依靠病 理及SS18-SSX 融合基因检测,术前影像学上表现出良性肿瘤的特征,容易误诊,临床需高度警惕。

【关键词】心脏肿瘤;滑膜肉瘤;超声心动图;SS18-SSX融合基因;罕见病

【中图分类号】R732

【文献标识码】A

【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.7.001