摘要
目的 探讨1例CASK基因变异患儿的临床及遗传学特点。方法 对1例发育障碍、小头畸形伴小脑发育不良患儿的临床资料、基因报告作回顾分析并进行文献 复习。结果 女性患儿，3月龄起逐步发现耳聋、小头畸形、小脑发育不良、精神运动发育迟滞，康复训练至2岁无明显进步。患儿及其父母进行了三人家系全外显 子组测序(WES)，基因检测结果显示患儿携带CASK基因半合子移码变异NM_003688.3:c.1973dupT(p.Lys660*)，该变异为疑似致病变异。患儿父亲未见该变异， 母亲为嵌合体。结论 CASK基因变异极可能为该患儿出现智力障碍、小头畸形、小脑发育不良等表征的遗传学病因，WES检测为患者广泛发育障碍的病因诊断提供 了帮助，并为遗传咨询提供了重要参考依据。
【关键词】CASK基因；全外显子组测序；小头畸形；小脑发育不良；发育障碍
【中图分类号】R742.8
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.7.005
罕少疾病杂志
第32卷， 第 7 期
2025年09月
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