目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况，为本地区新生儿遗传代谢病筛查，诊断，治疗提供针对性方案。方法 通过对茂名地区 2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集，制成干血斑进行遗传代谢病筛查，采用串联质谱技术法检测分析，气质联用及基因检测技术辅助 诊断，诊断阳性患儿进行跟踪随访，并对所有结果进行回顾性分析。结果 从2022年3月至2023年12月，本地区活产儿117,615，自愿入组筛查53,909例， 筛查率45.83%，初筛阳性率为3.80%，对其进行召回复检，召回率98.29%，20例新生儿被诊断为IMD，疾病总阳性率0.04%~0.03%。其中，氨基酸代 谢疾病新生儿7例(35.00%，1/7,701)，有机酸代谢病新生儿7例(35.00%，1/7,701)，尿素循环障碍3例(15.00%，1/17,970)，脂肪酸氧化障碍新生儿3例 (15.00%，1/17,970)。原发性低游离肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症是本地区最常见的四种疾病。结论新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查扩展了本市遗传代谢病的筛查病种，识别出本市主要病种，为精准防控提供了依据。