摘要
目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性，提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力。方法 回顾性分析一例Ⅰ型神经 纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析。结果 患者女性，53岁，患有先天性皮肤多发性神经纤维瘤病，以体检发现盆腔占位就 诊。术前影像学考虑左上腹、盆腔多发性神经纤维瘤病，术中证实为小肠多发性肿物，术后病理确诊小肠多发间质瘤，基因检测示：NF1(＋)，KIT(-)， PDGFRA(-)。结论 Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤临床罕见，影像学表现不具有特征性，最终确诊及治疗方式取决于病理诊断及基因检测。
【关键词】Ⅰ型神经纤维瘤病；胃肠道间质瘤；病理学；病例报道
【中图分类号】R735.3+2
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.3.001
罕少疾病杂志
第32卷， 第 3 期
2025年04月
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