罕见病研究
新发杂合Ser249Cys变异导致的骨发育不良家系分析*
作者：李 杨 狄 华 严 凯 李慧娟 穆艳超*
所属单位：安阳市妇幼保健院产前诊断中心，安阳市产前诊断重点实验室(河南 安阳 455000)
PDF摘要
目的 对一个超声诊断四肢短小畸形伴致死性骨发育不良可能家系进行FGFR3基因突变分析和调查。方法 采集胎儿组织与胎儿父母血液标本，进行高通量 测序，采用Sanger测序对变异进行验证。使用多种数据库对检测结果进行分析。结果 胎儿存在FGFR3 c.746CG(p.Ser249Cys)杂合错义变异，胎儿父母 FGFR3基因均为野生型；胎儿和父母样本均未检测到100kb以上已知明确致病的拷贝数变异。结论 胎儿所具有的FGFR3 c.746CG (p.Ser249Cys)杂合错义 变异为新发变异，是造成骨发育不良的原因。新发基因变异的检出丰富了遗传性骨发育不良的致病机制。
【关键词】FGFR3；骨发育不良；畸形；家系
【中图分类号】R394.3
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.3.003
罕少疾病杂志
第32卷， 第 3 期
2025年04月
相关文章
编辑部邮箱：（1）中国CT和MRI杂志：ctmri@vip.163.com；（2）罕少疾病杂志：hs1999@vip.163.com
联系电话：0755-83695203
公司地址： 深圳市龙岗区坂田街道坂田社区吉华路489号乐荟科创中心13栋G层12房
简体中文
English
个人中心
微信公众号
头条号