摘要
目的 了解闽西地区产前筛查高风险孕妇异常染色体核型检出情况及不同产前诊断指征异常染色体核型分布特征。方法 2013年1月－2021年12月11827例产前筛查高风险孕妇行经腹羊膜腔穿刺手术，抽取羊水行染色体核型分析。结果 (1)染色体核型异常检出率呈现逐年上升趋势。(2)产前筛查高风险孕妇诊 断为染色体核型异常396例(检出率3.35%)，包含血清学高风险163例，年龄≥35岁182例，超声异常39例，不良孕史3例，其他原因9例。(3)胎儿常染色体非整倍体核型异常300例，包含21-三体综合征247例，18-三体综合征47例，13-三体综合征6例。(4)性染色体非整倍体核型异常96例，包含45,X 9例， 47,XYY 15例，47,XXY 34例，47,XXX 38例，不良孕史未检出核型异常。结论 产前筛查和产前诊断有助于及早发现异常胎儿染色体核型，为闽西地区出生缺陷的预防提供数据支撑和指导建议。
【关键词】产前筛查；产前诊断；经腹羊膜腔穿刺手术；染色体核型分析
【中图分类号】R714.5
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.7.039
罕少疾病杂志
第31卷， 第 7 期
2024年07月
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