摘要
目的 了解湖南娄底市育龄人群地中海贫血基因型分布情况。方法 通过血液学表型分析、PCR和导流杂交技术对娄底市育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。结果 2021年娄底市育龄人群地中海贫血电泳筛查数为7320例，初筛阳性数为1633例，其中进行地中海贫血基因诊断592人，检出地贫基因携带 136例，其中α地贫基因携带73例(12.33%)，β地贫基因携带59例(9.97%)，α地贫基因合并β地贫基因携带4例(0.68%)。α地贫以--SEA/αα(41.1%)、-α3.7/ αα(36.99%)、-α4.2/αα(13.71%)为主，β地贫以IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.9%)、CD41-42(-TTCT)(32.2%)、CD17(AAG>TAG)(22.03%)为主。结论 娄底市地贫基因携带率及基因型分布与湖南省的分布特点基本相符，为预防重型地贫患儿出生，应加强地贫防控工作，引导育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。
【关键词】地中海贫血；育龄人群；基因诊断
【中图分类号】R744
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.08.037
罕少疾病杂志
第30卷， 第 8 期
2023年09月
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