目的 探索亚甲基四氢叶酸还原酶基因位点(MTHFR，C677T)在育龄女性中的多态性，指导育龄妇女合理补充叶酸，防止叶酸缺乏导致新生儿出生缺陷的发生。方法选取来本院行孕前及孕期检查的育龄女性，采用荧光定量PCR法(Real-time PCR)对MTHFR基因的 C677T位点进行检测。分析基因位点多态性并与其他地区育龄女性位点多态性进行比较分析。结果 4983例育龄女性共检测到3种基因型，频率分别为CC型20.61%(1027/4983)、CT型48.44%(2414/4983)和TT型30.95%(1542/4983)，CT型为主。与已报道张家口、郑州、临沂等地育龄女性相比无显著差异(χ2=1.071,P>0.05)，与新乡、西安、德阳、三河市、淄博相比则存在显著差异(P<0.05)。结论 本地区以CT型为主，在育龄女性中MTHFR基因 C677T位点多态性存在区域差异。育龄期女性开展MTHFR C677T 基因位点检测，对孕期合理补充叶酸具有指导作用。