摘要
脊髓性肌萎缩症(SMA)作为2岁以内致死率最高的遗传病。随着诺西那生钠、利司普兰等修正治疗药物纳入医保，新生儿时期开展筛查成为SMA早诊早治，获得良好预后的关键。临床上用于拟诊SMA的检测方法有实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR, qPCR)和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)。在孕前或产前的携带者筛查中，专家推荐使用qPCR进行初筛，MLPA进行验证。但针对新生儿期筛查，需要根据新筛原则选择适合的检测技术和方法学来满足需求。本文对可用于SMA新生儿筛查的技术方法学进行综述，为大规模开展新生儿人群SMA筛查的方法学选择提供参考。
【关键词】脊髓性肌萎缩症；新生儿筛查；MLPA
【中图分类号】R746.4
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.07.02
罕少疾病杂志
第30卷， 第 7 期
2023年08月
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