目的 探讨胃食管交界部SMARCA4缺陷型未分化癌的临床病理特征。方法 回顾性分析2例原发于胃食管交界部的SMARCA4缺陷型未分化癌的临床资料、形态学特点及免疫表型特征，并复习相关文献进行讨论。结果 2例患者年龄60岁和80岁，均为男性，分别以进行性吞咽困难和上腹部闷痛不适为首发症状。例1伴有同期肝转移，行姑息手术治疗，术后接受多期化疗及靶向治疗，术后8个月肿瘤进展，更改治疗方案，术后11个月肿瘤再次进展，治疗无效 死亡。例2行根治性手术后未予其他治疗，术后4个月复查发现肝脏多发转移。镜下肿瘤以失黏附性的横纹肌样细胞弥漫生长，部分区域以间变样大细胞 呈黏附性的实性巢状生长。2例肿瘤细胞免疫组化BRG1缺失表达，例1BRM保留表达，且角蛋白及上皮膜抗原阴性，例2伴有BRM缺失表达，但角蛋白及上皮膜抗原部分阳性。结论 胃食管交界部SMARCA4缺陷型未分化癌是一类罕见的高度恶性肿瘤，是食管未分化癌的一组特殊亚群，具有独特的临床病理及分子特征，预后差。包括BRG1、BRM在内的SWI/SNF复合体蛋白的缺失表达对本病的诊断和预后有重要作用。