目的 应用染色体微阵列分析技术(CMA)，对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法 对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18~27周孕妇，按照年龄组与诊断指征分组，抽取羊水，分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果 本文共检出染色体异常157例，其中染色体非整倍体97例，检出率为23.3%(97/675)，其中以无创产前DNA(NIPT)数目异常组为主，检出率55.6%(84/151)；拷贝数变异(CNVs)60例，检出率 为8.9%(60/675)，其中明确致病35例，占58.3%(35/60)，非明确临床意义型 (VOUS)检出25例，占41.7%(25/60)，以NIPT提示CNV异常组检出率最高，占13.8%(13/87)。年龄分组以≥35岁组与30-34岁组为多，分别占39.3%(265/675)与37.5%(25 占21.7%(13/60)，其次为≥35岁组，占17%(45/265)。20-24岁组与30-34岁组比较，χ²=4.5，0.01< 3/675)。染色体非整倍体检出率20-24岁组最高，P<0.05，两组比较有统计学意义。产前诊断指征中，NIPT提示胎儿染色体异常组检测人数最多，比占总数的35.3%(238/675)，其中NIPT提示染色体数目异常检测率22.4%(151/675)，异常检出率58.9%(89/151)；超声软指标异常检出率17.6%(27/153)，以NT/NF增厚为主，占软指标的37.0%(10/27)。结论 CMA技术有效提高产前遗传病诊断率，尤 其对高龄、超声与NIPT提示异常的诊断，降低出生缺陷发生率起到了重要作用。