目的 对深圳市光明区所属3家医院新生儿耳聋基因检测结果进行分析，了解深圳光明区新生儿耳聋基因的致病突变分布情况，为不同致病原因的耳聋早期干预提供指导。方法 针对深圳市光明区2019年4月至2021年12月的24564例新生儿，运用飞行时间质谱技术检测主要耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rDNA的20个致病突变位点，分析本地区新生儿遗传性耳聋基因突变位点分布情况。结果 24564例新生儿中，筛查出携带致病耳聋基因947例，总体携带率3.86%。其中GJB2基因482例，未检出167delT突变，携带率1.965%；GJB3基因62例，携带率0.252%；SLC26A4 基因340例，携带率1.386%；线粒体12S rRNA基因63例，携带率0.256%。结论 深圳市光明区新生儿遗传性耳聋基因突变率较全国平均水平低，GJB2基因和SLC26A4基因是最常见的基因突变类型，与2017~2018年筛查数据相比，主要突变位点携带率有所下降，提示早发现、早干预可减少耳聋的发生。