摘要
本文报道1例矮小并胰岛素抵抗患儿的病例资料，结合特殊面容及基因检测，诊断为SHORT综合征。SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床上易漏诊、误诊。本文初步概括其特点，并结合文献进行分析，以提高临床医师对SHORT综合征的诊治。
【关键词】矮小症；胰岛素抵抗；糖尿病；SHORT综合征；PIK3R1基因
【中图分类号】R725.8
【文献标识码】D
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.02.003
罕少疾病杂志
第30卷， 第 2 期
2023年03月
相关文章
编辑部邮箱：（1）中国CT和MRI杂志：ctmri@vip.163.com；（2）罕少疾病杂志：hs1999@vip.163.com
联系电话：0755-83695203
公司地址： 深圳市龙岗区坂田街道坂田社区吉华路489号乐荟科创中心13栋G层12房
简体中文
English
个人中心
微信公众号
头条号