罕见病研究
1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿临床与KMT2D基因变异分析*
作者：吴雪 沈凌花 付东霞 王会贞 陈永兴*
所属单位：郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 (河南 郑州 450053)
PDF摘要
目的 探讨1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿的临床及遗传学特点,以期临床医生早期识别本病，避免漏诊。方法 回顾性分析1例Kabuki综合征患儿的临床特点，通过高通量测序对患儿家系进行基因检测。结果 7月龄，女性患儿，表现为持续性低血糖，间断抽搐，发育迟缓，特殊面容，伴多发畸形(先天性心脏病、肛门闭锁、手足脂肪垫、双手小拇指指骨融合等)。高通量测序提示患儿KMT2D基因存在杂合变异c.13778_13781delGGCinsTGTG，患儿父母未携带该变异，为未报道的新变异。结论 合并异常体征的持续性低血糖，应想到是Kabuki综合征性低血糖的可能，新位点变异扩展了KMT2D基因变异谱，基因检测是确诊Kabuki综合征的关键。
【关键词】歌舞伎综合征；高胰岛素血症；低血糖症；KMT2D基因
【中图分类号】R587.3
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.02.001
罕少疾病杂志
第30卷， 第 2 期
2023年03月
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