·综述与观点·
扩展性无创产前筛查在胎儿微缺失/微重复综合征中的应用*
作者：郭梨梨1,3 韩玉2,3 翟敬芳1,2,3*
所属单位：1.蚌埠医学院研究生院 (安徽 蚌埠 233000) 2.徐州医科大学徐州临床学院 (江苏 徐州 221009) 3.徐州市中心医院产前诊断中心 (江苏 徐州 221009)
PDF摘要
无创产前基因筛查(NIPS)是基于母体外周血游离胎儿DNA片段对胎儿目标疾病(21三体、18三体、13三体)进行筛查，但低的测序深度限制了其对胎儿的染色体微缺失/微重复筛查的效能。扩展性无创产前基因筛查(NIPS-Plus)一定程度上弥补其在染色体微缺失/微重复方面筛查方面的不足，现将近年来NIPSPlus在胎儿微缺失/微重复综合征中的应用进行综述，以便临床医师了解其应用，局限性及进行临床遗传咨询。
【关键词】扩展性无创产前基因筛查；产前；染色体微缺失/微重复
【中图分类号】R596.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2023.02.048
罕少疾病杂志
第30卷， 第 2 期
2023年03月
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