摘要
报告经江苏苏州、上海瑞金、江苏镇江基因检测确诊的一家系4代5例SCA3/MJD患者的临床表现，结合部分患者头颅磁共振检查结果，进一步验证SCA3/MJD 除具有SCA共性外，SCA3还具有肌阵挛、舌颤、凸眼、凝视障碍等特有症状，颅脑影像学可完全正常，基因检测才是确诊及分型的“金标准”。
【关键词】SCA3/MJD 家系报告 CAG 重复数
【中图分类号】R744.7
【文献标识码】D
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.12.007
罕少疾病杂志
第29卷， 第 12 期
2023年03月
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