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罕见病研究

VHL综合症Ⅰ型一例报告*

作者:黄文鹏 刘晨晨 肖晓燕 李莉明 高剑波*

所属单位:河南省郑州大学第一附属医院放射科 (河南 郑州 450052)

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摘要

目的 探讨VHL综合症的诊断和临床特点,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析1例经病理证实的VHL综合症患者的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果 患者临床表现为头晕,无家族性遗传病史,左侧小脑半球占位术后病理证实为血管母细胞瘤,术后患者恢复良好,5年后复查发现右肾透明细胞癌,结合病史,符合VHL综合症。 结论 VHL综合症治疗以手术切除为主,术后应密切随诊,及时发现新病灶有助于早期确诊,改善预后。


【关键词】血管母细胞瘤;肾癌;体层摄影术;X线计算机;磁共振成像

【中图分类号】R814.42

【文献标识码】D

【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.12.005