摘要
Schimke免疫—骨发育不良(SIOD)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特征是T淋巴细胞缺乏、脊柱骨骺发育不良和进行性肾病导致肾功能衰竭，1971年由Schimke等首次报道。在这里，我们报道1例Schimke免疫—骨发育不良(SIOD)儿童病例，染色体核型分析核型：46，X，inv(Y)(p11q11)，此核型中Y染色体发生倒位，行全外显子组检测提示：SMARCAL1纯合变异，临床上表现为SIOD。本文结合既往文献复习，以进一步提高基层医师对该病影像学认识。
【关键词】Schimke免疫—骨发育不良；影像学表现；影像鉴别诊断；基因检测
【中图分类号】R681.1
【文献标识码】D
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.10.004
罕少疾病杂志
第29卷， 第 10 期
2022年10月
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