罕见病研究
cb1C型甲基丙二酸血症伴关节炎1例报道及诊治体会
作者：郑小煌 肖继红*
所属单位：厦门大学附属第一医院儿科/厦门市儿科重点实验室/厦门大学医学院儿童医学研究所 (福建 厦门 361003)
PDF摘要
目的 分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制。方法 回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗，并复习相关文献，探讨可能的发病及相互影响机制。结果 在该病例中患儿以关节肿胀首诊，诊疗过程中确诊cb1C型MMA，予维生素B12治疗后关节症状及炎症指标改善不理想，加用生物制剂后相关症状及指标明显改善。结论 MMA易合并多系统损害，出现关节症状较少见，需及时诊断和同时治疗，改善生活质量和预后。
【关键词】关节炎；cb1C型甲基丙二酸血症；发病机制；预后
【中图分类号】R684.3；R730.7
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.03.002
罕少疾病杂志
第29卷， 第 3 期
2022年02月
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