论著-头颈部
两例颗粒角膜营养不良患者临床特征及基因突变分析*
作者：李 瑾1 旷龙昊2 王 婷2 黄 滔2 闫晓河2,*
所属单位：1.暨南大学第二临床医学院 (广东 深圳 518000) 2.暨南大学附属深圳眼科医院眼底病科 (广东 深圳 518040)
PDF摘要
目的 分析两例颗粒状角膜营养不良(GCD)中年女性患者的临床特征及利用高通量测序结合PCR测序鉴定其基因突变位点。 方法 结合两名患者典型临床表现及眼前段照相结果对临床特征进行分析，并对其外周血进行目标序列捕获高通量测序技术结合PCR测序鉴定基因突变位点。 结果 两名患者临床表现为反复发生的角膜刺激症状伴视力下降，眼前段照相显示角膜基质层颗粒状或雪花状混浊，患者外周血基因测序发现TGFBI基因上分别存在c.1663C>T:p.R555W及c.371G>A:p.R124杂合位点突变。 结论 两名颗粒状角膜营养不良患者均表现为角膜刺激症状，该疾病分别由TGFBI基因的c.1663C>T:p.R555W及c.371G>A:p.R124位点杂合突变导致，基因检测分别诊断为GCD1型及GCD2型。
【关键词】颗粒状角膜营养不良； 基因突变；TGFBI 基因
【中图分类号】R772.23
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.03.008
罕少疾病杂志
第29卷， 第 3 期
2022年02月
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