摘要
目的 探讨SLC35A2基因突变致婴儿痉挛症(IS)的基因突变特点及临床特征。方法 回顾性分析1例IS患儿的病例资料、辅助检查及遗传学检测结果，并复习相关文献。结果 患儿女，4个月零1天，因“反复抽搐2周”入院。患儿3月半龄起病，表现为成串痉挛发作。患儿营养中等，运动发育稍落后于同龄儿，有乳头内陷、脚趾重叠等特殊体征。脑电图示不典型高幅失律，头颅MRI示右侧海马脉络膜囊肿，血尿代谢筛查及染色体分析未见异常，基因检测发现SLC35A2基因新发杂合突变c.851T>C(p.Leu284Pro)。给予促皮质素(ACTH)治疗4周后发作消失。结论 本文回顾了SLC35A2突变的IS患儿的临床特点，并复习SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的特征，ACTH可能对这类癫痫性脑病患儿有效，而对ACTH治疗欠佳的病例，新型抗癫痫药吡仑帕奈可能是有潜质的选择。
【关键词】SLC35A2；婴儿痉挛症；先天性糖基化障碍；促皮质素
【中图分类号】R729；R442.6
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2022.02.001
罕少疾病杂志
第29卷， 第 2 期
2022年01月
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