论著·综合·
一例MELAS综合征患儿的临床表现及基因突变分析*
作者：王彦红1 张小慢1 郭鹏波1 杨志刚2 刘 磊1 梅世月1,3,*
所属单位：1.河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，河南省儿童神经发育工程研究中心 (河南 郑州 450018) 2.河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科(东区) (河南 郑州 450018) 3.河南省儿童医院郑州儿童医院内科重症监护室 (河南 郑州 450018)
PDF摘要
目的 探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况。方法 结合患儿的临床症状及辅助检查结果，分别对其外周血和尿液及其家系成员 外周血的线粒体基因进行Sanger测序和焦磷酸测序。结果 患儿临床表现为频繁抽搐，间断发热、头痛、视物模糊、眼部闪光感，呕吐后抽搐，表现为 双眼右侧歪斜、眼睑抖动、头右侧歪斜；血乳酸水平明显升高；头颅MRI显示右侧枕顶叶及左侧顶叶皮层异常信号，双侧苍白球片状稍短T1信号，松果体囊肿，小脑脑沟增深，患儿母亲及舅舅均体健。测序结果显示，患儿外周血和尿液线粒体MT-TL1基因均存在m.3243A>G杂合点突变，突变比例分别为36.2%和93.4%，患儿亲属外周血中未检测到该突变。结论 MELAS综合征患者的尿液中m.3243A>G突变比例显著高于外周血，同时本研究完善了 m.3243A>G突变异质性程度与MELAS患者临床表型相关性的认识。
【关键词】MELAS综合征；m.3243A>G；突变比例
【中图分类号】R596.3
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2021.04.041
罕少疾病杂志
第28卷， 第 4 期
2021年08月
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