论著-头颈部
Ⅳ型Waardenburg综合征合并孤立肾1例并文献复习
作者：鄢 敏1,# 张 搏1,# 于新平2 周 舟1 周敬淳1 柯朝阳1,* 刘 明1
所属单位：1.暨南大学第二临床医学院(深圳市人民医院)耳鼻喉科 (广东 深圳 518020) 2.深圳市人民医院龙华分院急诊科 (广东 深圳 518109)
PDF摘要
目的 通过报道1例合并单肾缺如的Ⅳ型Waardenburg综合征病例，对Waardenburg综合征相关的研究进展进行简单的阐述，探讨Waardenburg综合征的 可能病因，及Ⅳ型WS与肾畸形之间的关系。方法 收集病例临床资料，查阅国内外文献。结果 Waardenburg综合征的病因不明确，与基因突变相关，可 能的致病基因有PAX3，SNAI2，MITF，SOX10，EDNRB，EDN3，后四个与Ⅳ型waardenburg综合征相关。结论 Ⅳ型Waardenburg综合征合并孤立肾是 一种罕见的表型，可进一步完善基因检测，明确致病基因，丰富WS疾病基因谱。
【关键词】Waardenburg综合征；孤立肾；耳蜗植入
【中图分类号】R764.7
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2021.04.003
罕少疾病杂志
第28卷， 第 4 期
2021年08月
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