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特约稿件

Danon病的临床及心脏磁共振研究进展*

作者:张 杨1,# 李小虎2,* 赵 韧3 刘 斌2 钱银锋2 袁玉山1 余永强2

所属单位:1.安徽医科大学附属阜阳人民医院影像中心 (安徽 阜阳 236015) 2.安徽医科大学第一附属医院放射科 (安徽 合肥 230022) 3.安徽医科大学第一附属医院心血管内科 (安徽 合肥 230022)

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摘要

Danon病是一种罕见的x染色体连锁显性溶酶体糖原储存疾病,通常由溶酶体膜蛋白酶-2(LAMP2)突变引起,预后较差。该病临床常表现为心脏病变、骨骼肌病、智力障碍三联征,心脏病变是最主要的表现。本文就Danon病的临床、电生理改变、心脏磁共振表现及鉴别诊断进行综述,通过提高临床对该病的临床 和心血管磁共振影像学表现的认识,为患者的早期诊断提供帮助。

【关键词】达农病;磁共振成像;临床特点

【中图分类号】R445.2

【文献标识码】A

【DOI】10.3969/j.issn.1672-5131.2021.07.002