摘要
目的 探讨MTHFR基因多态性对宝安地区女性卵巢早衰及叶酸治疗效果的相关性。方法 募集2017年9月至2018年9月就诊于深圳市宝安人民医院(集团)的卵巢早衰女性100例(病例组)以及同期入院体检的100例卵巢健康女性(对 照组)为研究对象。比较两组受试者MTHFR C677T、A1298C位点基因型、等位基因频率以及叶酸治疗3个月后血清AMH水平。结果 相较于对照组，病例组C677T位点CC基因型频率降低，CT、TT基因型频率升高，T等位基因频率升 高(P<0.05)，A1298C位点AA基因型频率降低，AC、CC基因型频率升高，C等位基因频率升高(P<0.05)。MTHFR基因 C677T、A1298C位点不同基因型患者治疗后AMH水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因 C677T位点T等位基因、A1298C位点C等位基因与宝安地区女性卵巢早衰风险增加相关。
【关键词】卵巢早衰；5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性
【中图分类号】R711.75
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2019.04.013
前言
卵巢早衰是一种40岁以下妇女至少6个月经历闭经的情况。近70%的病例的卵巢早衰病因是特发性的，染色体分析正常，盆腔辐射、盆腔手术、自身免疫、感染和单基因缺陷是引起卵巢早衰的主要因素。 叶酸对于DNA合成、DNA和组蛋白的甲基化是必不可少的[1]。由于核苷酸切除修复受损导致的DNA损伤，叶酸缺乏(正常水平较低)与人类患多种疾病的风险有关。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因编码一种关键限制酶，能控制叶酸和蛋氨酸的代谢。MTHFR基因包含11个外显子，染色体位点为1p36.3，编码2.2kb的cDNA，产生656个氨基酸的蛋白质，在当前发现MTHFR基因多态性位点中，C677T和A1298C多态性被表达并证实影响酶活性[2-3]。本研究旨在探讨MTHFR基因多态性对宝安地区女性卵巢早衰及叶酸治疗效果的相关性。
罕少疾病杂志
第26卷， 第 4 期
2019年07月
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