遗传性低镁血症后续的研究揭示了十几个基因直接或间接参与Mg2+运输。那些可以被分为四组： 高尿钙低血镁(包括CLDN16，CLDN19，CASR，CLCNKB的突变)，Gitelman样低镁血症(CLCNKB，SLC12A3， BSND，KCNJ10，FYXD2，HNF1B，PCBD1)，线粒体低镁血症(SARS2，MT-TI，Kearns–Sayre综合征)和其他低镁血症(TRPM6，CNMM2、EGF、EGFR、KCNA1， FAM111A)。本篇病例报道旨在学习TRPM基因杂合突变 导致孤立性低镁血症(即没有其他症状，除外继发于 低镁血症)^[1]及TRPM6基因杂合突变导致其他类型的低镁血症。TRPM6基因，位于9q22染色体上，编码一个镁通透性通道蛋白(Q9BX84.2，如图1)，表达于肠道远端段和肾脏的远曲小管。突变的个体表现为：有单独的肠道镁的吸收的影响或者伴有正常或低肾脏镁离子排泄的诊断。一旦血清镁浓度升高，肾脏镁离子的排泄只会更明显，这表明镁离子的肾阈值降低。最终表现为低镁血症^[2]。