目的 分析淄博市孕妇和新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果、携带率、发病率及基因变异分布情况。方法 选取2020年7月至2023年9月在 淄博市妇幼保健院进行G6PD缺乏症孕前携带者筛查的11431例孕妇做为研究对象，采集静脉血利用基因靶向捕获测序技术进行分子筛查；选取2018年12月至2022 年6月在淄博地区出生的活产新生儿135904例做为研究对象，采集足跟血制成干血斑，初筛采用荧光分析法，对初筛阳性的新生儿进行召回，采用基因检测进一步 确诊。结果 淄博地区11431例孕妇中筛查出阳性20例，携带率为0.18%(1/572)；135904例活产新生儿，筛查出G6PD缺乏症可疑阳性患儿381例，召回进行基因检 测的新生儿313 例，其中男性146例，女性167例。经基因诊断确诊G6PD缺乏症患儿50例，其中男性34例，女性16例，发病率为1/2718(50/135904)，男女比例约 2∶1。G6PD基因共检测出23种单一变异，2种复合杂合变异，9种致病性变异，常见位点为c.1376G>T(18%)、c.1388G>A(16%)和c.95A>G(8%)。结论 G6PD缺乏 症孕前基因携带者筛查及新生儿酶活性结合基因检测有利于早期预防G6PD缺乏症的发生。