罕见病研究
KCNA1基因变异致发作性共济失调1型合并癫痫一例报道并文献复习
作者：吴 莹1 魏翠洁1 武 元1 王 爽1 吴 晔1 袁建华2 熊 晖1,*
所属单位：1.北京大学第一医院儿科(北京 100034) 2.长治医学院附属和平医院儿科(山西 长治 046000)
PDF摘要
目的 总结KCNA1基因致病性变异致发作性共济失调1型合并癫痫的临床表型、基因型特点。方法 分析1例KCNA1基因致病性变异致发作性共济失调1型 合并癫痫患儿的临床资料，并检索文献，对该组患儿进行总结。结果 本文研究中患儿女，自幼发育落后，半月龄起反复抽搐发作，发热易诱发癫痫持续状态， 2岁7月龄出现发作性共济运动障碍，脑电图示醒睡各期大量弥漫性慢波，广泛性棘波、棘慢波；颅脑磁共振未见异常；行家系全外显子测序提示KCNA1基因 c.1213C>T(p.P405S)新发杂合致病性变异。结合文献检索，发现位于KCNA1基因编码的Kv1.1α亚单位S6结构域的突变易合并癫痫。结论 KCNA1基因变异的临床表 型差异大，可仅表现为发作性共济失调，和/或药物难治性癫痫，有一定基因型-表型关系，因此当癫痫伴发育落后患者出现发作性共济失调时，需考虑到KCNA1基 因致病性变异。发热时可能诱发癫痫持续状态，应注意避免感染等诱因。
【关键词】KCNA1基因；发作性共济失调1型；癫痫
【中图分类号】R742.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.6.001
罕少疾病杂志
第32卷， 第 6 期
2025年08月
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