罕见病研究
误诊为术后动脉破裂出血血管型Ehlers-Danlos综合征一例并文献复习
作者：宋启程1 潘文萍2,* 王占奎2
所属单位：1.山东中医药大学第一临床医学院(山东 济南 250014) 2.山东省千佛山医院风湿免疫科(山东 济南 250014)
PDF摘要
目的 探讨1例血管型Ehlers-Danlos患者诊疗过程，提高临床医生对血管型Ehlers-Danlos患者的认识、减少漏诊、误诊。方法 回顾性分析1例血管型 Ehlers-Danlos患者2022年5月至2022年7月在山东省千佛山医院住院的临床资料。结果 患者男性，40岁，曾因“左侧输尿管-肾盂连接处结石并左肾盂积水”于膀 胱镜下左输尿管置双J管，术后肾周及腹盆腔内持续出血，并因此多次行手术探查明确病因并止血处理，最终考虑患者诊断为：血管型Ehlers-Danlos 综合征。结 论 血管型Ehlers-Danlos 综合征是Ehlers-Danlos 综合征的少见亚型，其血管合并症常导致患者灾难性后果；外科治疗并发症和病死率高。
【关键词】血管型Ehlers-Danlos 综合征；结缔组织病；动脉破裂；动脉瘤；COL3A1基因
【中图分类号】R732.2+1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.5.001
罕少疾病杂志
第32卷， 第 5 期
2025年07月
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