罕见病研究
新发杂合Asn700del变异导致的下肢明显型脊肌萎缩症家系分析*
作者：狄 华1 穆艳超1,* 李 杨1 严 凯2 李慧娟1
所属单位：1.安阳市妇幼保健院产前诊断中心安阳市产前诊断重点实验室(河南 安阳 455000) 2.安阳市妇幼保健院超声科(河南 安阳 455000)
PDF摘要
目的 对一个超声诊断多发性关节挛缩症可能家系进行基因分析和调查。方法 采集流产组织与胎儿父母血液标本，进行高通量测序，采用Sanger测序对变 异进行验证。使用多个数据库对检测结果进行分析。结果 流产胎儿组织存在BICD2 c.2100_2102delCAA (p.Asn700del)杂合缺失变异，流产胎儿父母BICD2基因均 为野生型；流产胎儿和胎父母样本均未检测到100kb以上已知明确致病的拷贝数变异。结论 胎儿所具有的BICD2c.2100_2102delCAA(p.Asn700del)杂合整码缺失 变异为新发变异，是造成下肢发育不良的原因。新发基因变异的检出丰富了遗传性下肢明显型脊肌萎缩症的致病机制。
【关键词】BICD2；下肢明显型脊肌萎缩症；畸形；家系
【中图分类号】R394.3
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2025.4.001
罕少疾病杂志
第32卷， 第 4 期
2025年05月
相关文章
编辑部邮箱：（1）中国CT和MRI杂志：ctmri@vip.163.com；（2）罕少疾病杂志：hs1999@vip.163.com
联系电话：0755-83695203
公司地址： 深圳市龙岗区坂田街道坂田社区吉华路489号乐荟科创中心13栋G层12房
简体中文
English
个人中心
微信公众号
头条号