目的 通过分析1例RAF1基因变异导致的Noonan综合征5型的临床及分子遗传学特点，提高对该疾病的认识。方法 回顾分析2016年2月在郑州大学附属儿 童医院诊断的RAF1基因变异患儿的病例资料，总结RAF1基因变异致Noonan综合征5型的临床表型及分子遗传学特征。结果 初诊时3岁患儿身材矮小， 同时有前额长，双耳耳位低，耳垂大，后发迹低，颈蹼，通贯掌，手纹粗等特殊体征，生长激素激发试验提示生长激素部分缺乏，心脏彩超未见明显异 常，建议完善基因检测，未做。7岁时因身材严重矮小给予生长激素改善身高增长，定期复查相关指标及心脏彩超、心电图预防心脏并发症。患儿应用生 长激素治疗2年半，身高增长19.2cm，9岁半时复查心脏彩超提示心室肌增厚、室壁运动幅度略增强、左房大、左室腔略小，二、三尖瓣腱索冗长，瓣叶 略脱垂，二、三尖瓣反流(轻度)，停用生长激素治疗。完善全外显子基因检测提示RAF1基因p.R256G致病性变异，临床和基因均明确为Noonan综合征5 型。结论 对于存在特殊面容的矮小症，应及时完善基因检测，及早明确诊断，避免误诊及延时治疗。