摘要
目的 报告1例KCNJ11基因突变所致的暂时性新生儿糖尿病(TNDM)，为TNDM患儿的早期诊治提供依据。方法 对本院2017年11月诊断的一例TNDM患儿的 临床特征、相关辅助检查进行分析；对先证者及其父母进行糖尿病相关基因测序。总结既往报道的KCNJ11基因突变致NDM病例的临床资料，分析其临 床特点。结果 先证者为宫内发育迟缓，在生后发现血糖升高，诊断新生儿糖尿病。口服格列本脲治疗1周后血糖正常，于1岁停药。行糖尿病相关基因检 测到KCNJ11基因(NM_000525.3)第1号外显子c.697C>T(p.Glu227Lys)杂合突变，该突变导致胰岛素分泌减少而致病。通过文献复习，NDM患儿除有高血 糖，有些还有神经系统表现；早期予磺脲类药物治疗，不仅安全有效，还可预防远期神经系统并发症。结论 对出生体重低的新生儿连续监测血糖升高， 可疑NDM患儿应早期进行基因检测，早期予磺脲类药物治疗，并需长期随访，警惕复发。
【关键词】新生儿糖尿病；KCNJ11； 基因突变；磺脲类药物
【中图分类号】R587.1
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.10.002
罕少疾病杂志
第31卷， 第 10 期
2024年12月
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