摘要
目的 探讨早产儿干血斑氨基酸、肉碱的合适临界值，以降低新生儿筛查中的假阳性率和召回患者数量。方法 回顾性分析2019年~2022年在贵阳地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的新生儿临床数据。根据出生孕周分为2组：早产儿(出生孕周<37W)组7693例(男4418例，女3275例)，足月儿(出生孕周≥37W)组137907例(男73324例，女64542例)，干血斑中氨基酸、肉碱切值采用百分位数法(P0.5~ P99.5)表示。结果 早产儿及足月儿干血斑样本中11种氨基酸、31种肉碱均呈偏态分布，早产儿氨基酸与足月儿差异均有统计学意义(P<0.05)，肉碱中除己酰基肉碱(C6)、癸二烯酰基肉碱(C10:2)与足月儿差异无统计学意义(P>0.05)外，其余肉碱各指标早产儿与足月儿差异有统计学意义(P<0.05)。结论 建立贵阳地区早产儿氨基酸、肉碱参考区间，可为新生儿遗传代谢病筛查实验室判读串联质谱结果提供参考依据，减少可疑患儿的假阳性率，使筛查工作更加精准、高效。
【关键词】新生儿筛查；串联质谱；早产儿
【中图分类号】R722
【文献标识码】A
【DOI】10.3969/j.issn.1009-3257.2024.4.047
罕少疾病杂志
第31卷， 第 5 期
2024年05月
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